L’autismo è un disordine del neuro-sviluppo che comporta anomalie della reciprocità sociale e compromissione delle abilità psichiche, linguistiche, prassiche e comportamentali. I giovani soggetti autistici risultano per la più parte affetti da un ritardo cognitivo linguistico, con deficit vari e multipli della prassi e del repertorio delle abilità in genere. Pur trattandosi, per norma, di quadri clinici caratterizzati da deficit multipli interessanti tutte le aree dello sviluppo, e che valgono all’autismo la vecchia dicitura di disturbi pervasivi dello sviluppo, è possibile osservare alcune forme che sono perciò definite ‘ad alto funzionamento’, in cui si rinvengono capacità non lontane da quelle possedute dai normodotati di pari età, fino ad abilità speciali e inattese (ad esempio memoria straordinaria, abilità matematiche fuori dal comune, calendario perpetuo, etc.), palesandosi in taluni casi addirittura i crismi della genialità.
Come riconoscere l’autismo dai sintomi
La diagnosi viene effettuata in età piuttosto variabili, a seconda delle forme. Una prima importante distinzione, che in realtà fa riferimento ad un vecchio criterio classificativo, comunque ancora valido sul piano clinico, è la seguente. E’ possibile conglobare le varie forme in sole tre grandi varianti:
- Sindrome autistica parziale (presenti solo alcuni dei segni e dei sintomi di seguito elencati)
- Sindrome autistica completa (presente la maggior parte dei segni e sintomi seguenti)
- Tratti autistici (presenti solo pochi e sfumati elementi e sul piano clinico, come vuole la vecchia manualistica, trattasi dell’unica forma che tende a sfumare ed a risolversi nel tempo, con o senza terapia, ma ancor più nettamente in presenza del trattamento opportuno).
E’ estremamente difficile diagnosticare l’autismo infantile entro i 24 mesi di vita, benchè segni e sintomi possano cominciare ad emergere già fra i 12 e i 18 mesi.
I segni più comuni di autismo infantile
In una sindrome autistica possono rilevarsi: assenza di sorriso e/o smorfia di disgusto, assenza del contatto oculare, mancata risposta alla chiamata per nome (il che comporta un importantissimo problema di diagnosi differenziale con la sordità infantile e la necessità di effettuare i cosiddetti potenziali evocati uditivi, esame che consente di dirimere il dubbio e di non diagnosticare erroneamente un disturbo autistico in un caso di sordità), povertà della mimica, impossibilità di seguire oggetti ed attività con lo sguardo, disinteresse per le coccole, rigidità dei comportamenti, estrema riduzione degli interessi, marcate difficoltà linguistiche (linguaggio bizzarro, afinalistico, compromesso e deficitario nelle sue parti finanche alla totale assenza della parola), alessitimia (incapacità di leggere e/o comprendere i sentimenti altrui e di estrinsecare i propri parlandone o scrivendoli), tendenza ad isolarsi dalle attività di gruppo, difficoltà ad imparare per imitazione, assenza o povertà di gioco immaginativo (o gioco simbolico), concentrazione su parti del singolo oggetto piuttosto che sull’oggetto in toto, ripetizione di suoni uditi (ecolalìa), ripetizioni motorie (o movimenti stereotipati: “sfarfallii”, agitazione degli arti, dondolamenti), goffaggine motoria, rigidità routinaria nel fare le cose, difficoltà adattiva marcata ai cambiamenti, tendenza ad un ordine geometrico delle cose.
Cause di autismo
L’ipotesi più suffragata da studi scientifici è quella di un’alterazione del normale decorso di sviluppo del sistema nervoso centrale che ha primariamente una causa genetica, con la possibilità che si sovrappongano dei fattori ambientali cooperanti. L’esistenza di un’origine primariamente genetica è comprovata dalla concordanza del disordine di oltre l’80% tra gemelli monozigoti in cui uno dei due sia affetto da autismo, e quindi anche l’altro. La concordanza diminuisce notevolmente (meno del 10%) tra gemelli dizigoti. Altro elemento a sostegno dell’ipotesi genetica viene dal seguente assunto statistico: una coppia che ha già avuto un bambino autistico ha una probabilità 25 volte superiore di avere un secondo figlio affetto rispetto ad una coppia qualsiasi della popolazione generale. Numerosi altri studi evidenziano delle chiare anomalie cromosomiche nei soggetti con autismo. Il fatto che vi sia un linkage, cioè un legame genetico con altre malattie cromosomiche (assai spesso l’autismo non si presenta da solo, ma in concomitanza, ad esempio, con la sindrome dell’X fragile, la sclerosi tuberosa, la sindrome di Angelman, e via dicendo) è una chiara prova di tale associazione. Tra l’altro si parla frequentemente di ‘autismi di innesto’, cioè di tutte quelle forme che si innestano secondariamente su una patologia primaria. E’ il caso, ad esempio, della sindrome di Down in cui è possibile rilevare, pressochè sempre, un grado variabile di autismo ‘innestato’. Danni cerebrali nel periodo della gestazione, di variabile gravità ed origine (virus, radiazioni ionizzanti, contaminanti chimici ambientali), possono concorrere allo stabilirsi della sindrome. L’anomalia di alcune proteine correlate con la reattività e la connettività neuronale sembra implicata nella genesi dell’autismo. I dati statistici di cui disponiamo mostrano chiaramente che non vi è alcuna plausibile correlazione tra i vaccini e l’insorgenza di una sindrome autistica, come più volte e da molte parti paventato in passato.
Perchè parliamo di ‘spettro autistico’?
Si parla di disturbi dello spettro autistico perchè in realtà vi è uno spettro di condizioni, vale a dire un numero molto grande di sfumature, per quanto concerne i gradi di neuro-disabilità e dei deficit prassico-operativi e comunicazionali correlati all’autismo. Ogni singola forma va attentamente osservata, valutata ed individualizzata, in particolar modo per quello che sarà il trattamento proposto.
Come si fa la diagnosi di autismo?
Presso le divisioni di neuropsichiatria infantile ospedaliera sono disponibili numerosi test psicometrici e strumenti di valutazione funzionale che ci permettono di addivenire ad una diagnosi accurata. Tra i test diagnostici adatti a tutte le età ricordiamo l’ ADI-R, l’ ADOS-2 ed il test di valutazione CARS. Sono solo alcuni dei test psicometrici di cui disponiamo per la diagnosi e per la valutazione dello spettro autistico, ma sono i principali ed i più utilizzati a livello mondiale.
Terapie dell’autismo
Per un intervento terapeutico efficace va chiaramente definito un profilo individuale poiché, bisogna sottolinearlo, non esiste un trattamento adatto a tutti i bambini autistici. I trattamenti debbono essere specificamente individualizzati sulla base dell’osservazione del paziente e delle sue caratteristiche. Tra i vari interventi educativi possibili certamente vanno ricordati i cosiddetti programmi comportamentali che mirano a modificare il comportamento generale dei pazienti e renderlo maggiormente funzionale alle attività di tutti i giorni. La maggior parte di questi interventi si basa su principi scientifici applicati al comportamento come, ad esempio, il metodo ABA (Applied Behavioral Analysis). Altri modelli di intervento ben noti ed utilizzati principalmente nelle scuole, si basano sul cosiddetto modello Denver che, sulla base delle caratteristiche di ciascun bambino, si propone di implementare quelle che sono le possibilità abilitative individualizzate. I bambini autistici sono sottoposti a psicoterapia cognitivo-comportamentale, con impatto clinico importante. L’utilizzo dei farmaci è di fondamentale aiuto, nei casi selezionati, e va effettuato sotto stretto monitoraggio medico. Il loro uso si riferisce fondamentalmente alla comorbidità, cioè alla coesistenza con la maggior parte degli autismi di determinati sintomi neurologici di cui il più frequente è certamente l’epilessia. Questi bambini, perciò, assumeranno acido valproico ed altri anti-epilettici. Oppure si tratta di bambini che in comorbidità con l’autismo presentano iperattività e difficoltà di concentrazione. Questi ultimi sono candidati alla somministrazione di metilfenidato cloridrato o altre molecole che influiscono sulle capacità di focus e riducono l’aggressività senza sedazione e ottundimento. Altri interventi conosciuti e di comprovata efficacia sono le artiterapie in generale, la pet therapy e l’ambito di cui parliamo specificamente sulle pagine di questo sito web ed in riferimento all’esperienza clinica maturata nel nostro laboratorio di Pescara, vale a dire la Musicoterapia. Sono di seguito indicati gli obiettivi clinici che la Musicoterapia postula e si propone di raggiungere, come anche riportato nel relativo capitolo della mia pubblicazione “Musicoterapia Clinica”, con il paziente affetto da autismo:
- Favorire l’adattamento del soggetto all’ambiente circostante
- Correggere in maniera morbida e graduale i comportamenti disadattivi
- Guidare la spinta maturativa del paziente per incentivare l’emergenza di competenze
- Favorire lo sviluppo di un soddisfacente adattamento (o modulazione) emozionale
- Favorire un incremento dell’immagine del sé
- Migliorare l’intenzione sociale
- Arricchire la comunicazione
- Favorire un ampliamento degli interessi ed una maggiore flessibilità degli schemi d’azione
- Conferire significato a tutte le bizzarrie comportamentali del paziente
- Operare una sintonizzazione del ritmo emotivo
- Incentivare la modalità interazione di gruppo
- Trasmettere l’idea e la capacità di vedere le cose in modo creativo
- Incentivare l’interesse del paziente verso l’altro
Per ogni ulteriore delucidazione e chiarimento il visitatore potrà contattare lo studio ai recapiti presenti su questo sito web.
Dott. Marco Di Matteo
